“小兄弟，你的肚子里可是有一条巨蟒啊”！这是小罗记得最清楚的一句话，俗话说心有猛虎，细嗅蔷薇，但是这个年轻人的体内有一条“吞天蟒”！

每周二上午，是医生的专家门诊时间，这周的这一天，门诊里出现了一道熟悉的身影：“医生，我现在吃嘛嘛香，拉的嘎嘎好！样样都顺心！”这是特意赶来复查的小罗，他对医生竖起了大拇指，非常高兴的说道。

谁能想到，这个开朗的年轻人在一个多月前连正常的排便和饮食都做不到呢？

小罗对办公室的所有医护人员说道：“之前过得实在是太痛苦了，七八天不大便是经常发生的事情，就算用了开塞露、乳果糖都没什么效果，真是折磨人，拉不出就吃不下，就算是龙肉我都没胃口啊。”。

小罗今年满打满算三十了，别看他外表壮实健康，实际上小罗长期遭到了顽固性便秘的困扰，这一病症折磨了他30年，从小的时候就开始了，只是当时他们家缺乏医学知识，一直没去医院做检查，由于长期的排便困难，加上饮食减少，就诊时，小罗的身体十分虚弱，但腹部却高高隆起，摸他肚子的时候能摸到疙瘩的感觉。

据了解，这么多年来，小罗不仅遭受着便秘的折磨，还多次出现过肠梗阻的问题，为此在医院住院治疗就花费了数不清的价钱，然而，每次住院都只能暂缓他的痛苦，无法起到真正有效的治疗，为此，小罗四处求医，纵使花费大量的金钱依旧未能找到真正的病因。随着年龄的增长，小罗的便秘情况也在日益恶化，给小罗的生活带来了极大的困扰。

万幸的是今年年初，小罗受人指点来到了本院的直肠肛门外科，并且挂到了医生的号，经过详细的触诊，医生给他设计了一系列详尽的检查，包括体格检查、钡剂灌肠、肛门直肠压力检查以及胃肠镜检查。

在“农村包围城市”的检查方针下，影像科医生在小罗的腹部发现了端倪，刚做完，医生就向小罗透露：“你的结肠很奇怪，是我那么多年来见过扩张的最严重的，是一条巨蟒盘旋在体内，这不是普通的便秘啊。”

检查报告出了以后，小罗立即找到了医生教授解读，医生详细看完所有报告，最终给出诊断，小罗患的是罕见的：成人巨结肠病。

小罗大吃一惊：“难道我不是便秘吗？”“巨结肠是什么病？”“会死吗”？

医生无比有耐心，给小罗详细的解释了这是什么东西：

我们的结肠是人体消化系统的一部分，属于大肠的组成部分，其主要功能有水分的吸收，结肠的主要功能之一是吸收食物残渣中的水分，将液态的消化内容物逐渐转变为半固态的粪便。

还可以进行电解质吸收，结肠还负责吸收一些电解质，如钠、钾和氯离子。同时能储存和排泄粪便，结肠为未消化的食物残渣提供了一个储存场所，并通过肠道的蠕动将粪便逐步推向直肠，最终通过肛门排出体外。

而且，结肠内的微生物群落还有助于维护肠道环境的平衡，防止有害细菌的侵入和繁殖。

正常来讲，结肠的组成部分依次为从右至左依次是盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠。每个部分都有特定的位置和功能，共同完成消化过程的后段工作。

普通人的结肠长度大约在1.2到1.5米（4到5英尺）之间，其内径（直径）在6到7厘米（约2.4到2.8英寸）左右。然而，这些数值可能会因个体差异而有所不同。

然而巨结肠就不一般了，它是一种先天性疾病，特点是结肠或直肠的一部分缺乏神经节细胞，导致该段肠管不能正常蠕动，从而引起肠管扩张。

巨结肠的大小可以显著超过正常结肠的大小。具体大小因人而异，受影响的肠段可能只有几厘米长，也可能涉及大部分或整个结肠。在一些病例中，扩张的肠段直径可以达到10厘米（4英寸）甚至更大。

值得注意的是，巨结肠不仅仅是一个简单的体积或直径的增加，它还涉及到肠道的功能性问题。

小罗得知这个诊断后，感觉天都塌了，大脑瞬间空白。医生非常有耐心的和他谈了40多分钟，让他对巨结肠病有了一个基本而且全新的认识。在谈话中，医生多次鼓励小罗要做治疗，这不是绝症，是可以完全治愈的。

就这样，在医生的安抚下小罗重新燃起了治疗的希望，经过MDT团队专业的会诊和讨论后，建议小罗要做结肠切除手术，这能完全治愈他的疾病。

手术前签字的时候，医生特地赶到小罗床前对他说：“不必担心，麻醉一下子睡醒了就做完了。”

当月20日，结直肠肛门外科的医生教授、护士、麻醉医师纷纷到位，一同努力为小罗解决这个困扰他数十年的疾病，医生们主要采取的是腹腔镜微创手术。

手术中发现，小罗的升结肠、横结肠还有一部分的降结肠扩张的特别明显，肠壁薄的好像要一碰就破，形似“巨蟒”盘旋在腹腔，不过万幸的是他的直肠形态和功能始终是正常的。为了提升小罗的生活质量以及保留术后的自主排便控制力，医生决定为小罗保存好功能完善的直肠，并且把全结肠切除同时进行了回肠直肠吻合术。

在大家紧锣密鼓专业的配合下，手术进行的特别顺利，只经过两个多小时，医生团队就成功将小罗的巨结肠完整切下并未损害其它的正常功能。术后，手术团队展示给小罗的家属看，他们从小罗体内成功切除了一条长达150厘米、重达7公斤的巨结肠。

术后第二天，小罗困扰已久的腹胀感立即神奇般的消失了，随后开始逐步恢复排气和排便功能。

小罗想起自己身体的变化感慨万千：“我记得很清楚，手术一结束麻醉一醒，肚子就不胀了！伤口的疼痛也无法掩盖我内心的喜悦，住院一个星期，我就吃了好多好吃的！”

小罗激动不已：“现在大便非常通畅，每天排便好几次，真的要感谢医生帮我这个大忙啊”

巨结肠病是一种什么样的疾病？

巨结肠病，正式名称为赫什普隆病，是一种先天性肠道疾病，其发病机制涉及多个遗传和环境因素。

根据相关资料，这种疾病的发病率大约为1/5000至1/5000之间。这意味着在每5000至50000个婴儿中，大约会有一个婴儿患有这种疾病。此外，先天性巨结肠病在男性婴儿中的发病率高于女性婴儿，男性发病率大约是女性的3到4倍1 3 。这种性别差异可能与遗传和发育因素有关。

疾病的发病机制涉及胚胎发育时期神经嵴细胞的迁移异常有关，在胚胎发育早期，神经嵴细胞从神经管迁移到消化道，形成肠道的神经网络，即肠壁内的肠神经系统在赫什普隆病患者中，这一迁移过程发生异常，导致肠壁内某些区域缺乏神经节细胞，这种情况最常见于直肠和乙状结肠。

此外，遗传因素也不能忽视，目前已知的多个基因的突变与赫什普隆病有关，其中包括RET基因、EDNRB基因、EDN3基因和SOX10基因等。

这些基因在神经嵴细胞的发育和肠神经系统的形成中起着关键作用。家族性病例中，遗传因素可能更为显著，而散发病例（没有家族史的病例）可能涉及更多的基因和环境相互作用。

还有肠动力障碍也是导致这种疾病的关键因素。由于缺乏神经节细胞，受影响的肠段无法正常蠕动，导致肠内容物积聚，引起肠管扩张。这种扩张可导致便秘、肠梗阻、肠道感染和其他并发症。

最新研究发现，肠壁内神经递质失衡亦会导致巨结肠病。正常情况下，肠壁内的神经节细胞会释放抑制性和兴奋性神经递质，以调节肠道运动。在赫什普隆病中，由于缺乏抑制性神经递质（如NO和VIP），导致受影响肠段持续收缩，进一步加重肠梗阻。

巨结肠病的典型表现有哪些？

1，胎便排出延迟。新生儿在出生后24小时内通常开始排出胎便，而巨结肠病患儿可能延迟排出或根本不排出。

2，顽固性便秘。患儿可能表现为长期的便秘，需要使用泻药或其他方法来帮助排便。

3，腹胀。由于肠道内积聚的粪便，患儿可能出现明显的腹胀。

4，呕吐。由于肠道梗阻，患儿可能会有呕吐，有时呕吐物中可能含有胆汁。

5，直肠扩张。在体检时，医生可能会发现患儿的直肠扩张，这是因为粪便在缺乏神经节细胞的肠道段积聚。

为什么一直讲胎儿、患儿呢？因为巨结肠病多数是先天性的，有没有患上该疾病从一出生就能检查出来，拖到成年多数是父母未关注，而且如果越早确诊，对孩子的一生发展肯定是越好的。

总之，巨结肠病不是绝症，大家千万不要放弃，能早期手术就早期接受手术，这样恢复起来比较快。

文/嘉兴